Un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de Redes de Enfermedades Raras (CIBERER), descubrió una nueva enfermedad rara con características faciales propias, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.
La enfermedad sería denominada como síndrome TRAF7 debido al nombre del gen causante de esta patología, según informaron los investigadores a través de un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine.
En esta investigación, los expertos identificaron a 45 personas que no habían recibido diagnóstico previo, pero con quienes podrían obtener conocimiento sobre este nuevo síndrome que, hasta ahora, ha sido definido con un único artículo basado en el estudio de siete individuos.
Características de la nueva enfermedad rara
Con el análisis de los nuevos pacientes, los autores describieron el cuadro clínico asociado con el síndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, pérdida auditiva, una malformación congénita del corazón y defectos esqueléticos en dedos y cuello.
Entre otras características se encuentran también la blefarofimosis (los párpados se acortan horizontalmente), el cuello corto con desviaciones de la espalda, el pectus carinatum (malformación en el pecho donde la pared torácica se mantiene hacia afuera) y la macrocefalia.
Además de definir el espectro asociado con el síndrome TRAF7, los autores analizaron el transcriptoma (análisis de expresión global de todos los genes en una célula) de fibroblastos en varios pacientes. Por lo que, dijeron, es posible ofrecer una explicación sobre las vías alteradas en caso de que el gen mute y se origina la enfermedad.
Finalmente, el equipo utilizó una aplicación informática, basada en varios pacientes, para obtener un retrato del síndrome que podría ser de interés para los pediatras.
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