El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo
el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación
Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del
nacimiento de su fundador Frank Schnabel.
El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es
concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos
e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta
enfermedad.
Día Mundial de la Hemofilia 2021
El lema para 2021 es: "Adaptarse al cambio:
Preservar la atención en un mundo nuevo".
La pandemia de COVID-19 ha tenido un gran impacto en las
personas con trastornos de la coagulación, y por ello, lo que se quiere
conseguir es acercar y unir a toda la comunidad con este tipo de afecciones. El
mundo ha cambiado, pero hay algo que permanece igual, y es que estamos juntos
en esto.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que
la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y
progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en
el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no
presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de
Coagulación.
Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se
forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las
lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que
termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.
¿Cómo se transmite la enfermedad y cuál es el pronóstico?
Se trata de una enfermedad genética que afecta sobre todo a
hombres
La enfermedad se transmite a través de una carga
genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y
que termina heredando un hijo varón. En el caso de niñas, es poco frecuente que
ocurra.
La hemofilia no es contagiosa y afecta a 1 de cada
10.000 nacidos. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Los
cromosomas se disponen de dos en dos. Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma Y. Cuando un
hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si
una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero
no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X
alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.
Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres.
La otra manera de que la enfermedad se manifieste, es cuando
ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no
interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.
El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de
complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta
ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para
alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
Personajes famosos que han padecido hemofilia
A través de la historia, algunos personajes importantes han
padecido hemofilia.Algunos de ellos se describen a continuación:
Alexei Rommanov
Fue el hijo menor del zar de Rusia. La enfermedad se
manifestó al poco tiempo de nacido el niño. Fueron largos años de sufrimiento
para el pequeño y toda su familia. Su agonía terminó cuando toda la familia
real fue asesinada en manos de los bolcheviques.
Richard Burton
Actor norteamericano que gozó de gran prestigio en la
pantalla grande, sufrió de hemofilia, la cual mantuvo en secreto durante mucho
tiempo.
La Reina Victoria
Con sólo 18 años, ya era la reina de Inglaterra. Tuvo 9
hijos, de los cuales tres, fueron portadores de la enfermedad, que fue
trasmitida por su madre.
Últimos avances en el tratamiento para la hemofilia
De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, en los
últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y una
posible cura de esta enfermedad. Se cree que, a través de la aplicación de una
terapia génica, esto sería posible.
En estudios más recientes, realizados a perros, se pudo
comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el
factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en
pacientes que presentan hemofilia tipo B.
Para la hemofilia tipo A, también se han logrado avances. Un
experimento desarrollado en Japón, utilizando anticuerpos que imitan el factor
VIII. Aunque está en la fase experimental, ha arrojado resultados positivos en
los pacientes.
