• Descubrirlas a tiempo es de vital importancia para prevenir graves secuelas en el desarrollo del ser humano
• La detección previene los defectos al nacimiento, como puede ser luxación congénita de caderas, labio y paladar hendido.
Las enfermedades metabólicas congénitas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del ADN. Su detección a tiempo es de vital importancia para prevenir graves secuelas en el desarrollo del ser humano.
El doctor Rodolfo Valles Roa, pediatra del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en el Estado de México Oriente, al informar lo anterior, dijo que éstas se adquieren desde el embarazo, y son detectadas a través de los resultados de la prueba de tamiz metabólico, que se toma entre el tercero y quinto día a los bebés recién nacidos.
Comentó que las enfermedades metabólicas congénitas son atendidas médicamente en las unidades de medicina familiar y hospitales de Segundo Nivel, en la especialidad de Pediatría, para hacer estudios de confirmación; asimismo, en el área de Endocrinología de los hospitales de Tercer Nivel para estudios especiales de genética y de alta especialidad.
La detección de enfermedades metabólicas congénitas en México se realiza de acuerdo con las normas oficiales mexicanas para la prevención de los defectos al nacimiento, como puede ser luxación congénita de caderas, labio y paladar hendido.
El doctor Valles Roa manifestó que las enfermedades metabólicas congénitas no son de un sector poblacional definido, ni de una región de la República Mexicana, pueden aparecer en cualquier estrato social o en cualquier grupo étnico, ya que al no ser específicas, es trascendental y vital que la detección sea al ciento por ciento.
El especialista pediatra dijo que al momento de realizar la prueba del tamiz metabólico en el recién nacido del tercero al quinto día de vida, el IMSS proporcionará la Tarjeta Colorimétrica Visual (TCV) con su cartilla de Salud para que los padres de familia, previamente informados y capacitados, vigilen a su bebé de los siete a los 30 días, comparando los colores de las heces fecales con los colores indicados en la Tarjeta Colorimétrica Visual, porque si el color es distinto, de inmediato deben de canalizar a su hijo a su Unidad de Medicina Familiar de adscripción.
Esta Tarjeta Colorimétrica Visual servirá para detectar de manera oportuna Atresia de Vías Biliares, un padecimiento raro, que puede ocasionar una lesión de hígado severa, mortal y que para sobrevivir se necesite trasplante de hígado. El detectarlo de manera oportuna evitaría la lesión irreversible del hígado.
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